В зале «Петровская ассамблея» НМИЦ им. В.А. Алмазова 2 марта состоялся круглый стол «Редкий пациент в фокусе», приуроченный к Международному дню редких заболеваний.
В ходе дискуссии были обсуждены вопросы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями, проблемы лекарственного обеспечения этой категории граждан. Встреча в Центре им. В.А. Алмазова стала отправной точкой проекта «Десант добра», который подготовил Центр помощи пациентам «Геном» при поддержке пациентских организаций работающих в сфере редких заболеваний. Проект предполагает цикл встреч в регионах, где на одной площадке будут встречаться организаторы здравоохранения, федеральные эксперты и лидеры пациентских организаций, которые работают с орфанными нозологиями. Основная цель проекта – выстроить более продуктивное взаимодействие государства и пациентских организаций при оказании комплексной помощи людям с редкими заболеваниями.
В ходе работы круглого стола были обсуждены вопросы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями и их лекарственное обеспечение, а также возможные пути сотрудничества государства и пациентских организаций при оказании комплексной эффективной помощи детям с редкими заболеваниями.
Кадры из реальной жизни «редких» людей
Встреча в НМИЦ им. В.А. Алмазова началась с открытия выставки «Я живу. Кадры из жизни «редких» людей», организованной Центром помощи пациентам «Геном». Посетители увидели сюжетные фотографии пациентов, живущих в разных регионах РФ. Посетители увидели кадры из жизни редких пациентов и смогли чуть ближе познакомиться с их повседневной жизнью.
Пленарная часть началась с просмотра фильма «Я живу», в котором подопечные организации рассказали о себе, своих увлечениях, успехах, радостях и заботах.
Фонд «Круг добра» работает со всеми орфанными нозологиями, для которых есть лечение
В рамках серии приветственных слов выступил председатель Правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» Александр Евгеньевич Ткаченко.
Он отметил основные вехи в работе фонда за два минувших года. Один из значимых результатов: фонд сейчас охватывает все орфанные заболевания, для которых есть лечение. В настоящее время в перечне фонда 51 заболевание и 59 лекарственных препаратов. В 2022 году на оказание помощи подопечным фонда было направлено 103 млрд рублей. «В перечне фонда, кроме лекарств, – девять видов медицинских изделий, четыре вида инновационной медицинской помощи. На прошлом заседании Экспертного совета мы утвердили своего рода перспективный план рассмотрения новых заболеваний, лекарственных препаратов, медизделий, видов помощи. Сейчас в этом списке 25 позиций, которые будут рассмотрены. То есть, как только в мире появляется новое лекарство, оно может быть доступно российским детям, благодаря тем средствам, которые общество доверило фонду», - подчеркнул председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко.
Отдельно в выступлении было отмечено расширение полномочий фонда «Круг добра», касающиеся как повышения возраста подопечных до 19 лет, так и создания ряда рабочих групп для проработки возможных решений по закупке технических средств реабилитации для пациентов, проведения дорогостоящих операций. Так, реализация программы по реабилитации произойдет в ближайшее время и будет включать в себя и индивидуальные программы поддержки. А технические устройства пациенты смогут использовать в домашних условиях.
О важности развития науки, диагностики, поиска новаций и обратной связи от пациентского сообщества
Сенатор Совета Федераций Владимир Игоревич Круглый отметил важность развития медицинских экспертных центров по редким заболеваниям в регионах «С радостью приветствую руководителя центра Евгения Владимировича Шляхто. Именно под его руководством в 2021 году в НМИЦ им. Алмазова открылся первый в России Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания». Сегодня это одна из ведущих в стране площадок по изучению и лечению редких заболеваний Внимание в каждому пациенту, поиск решений в ситуациях, которые не вписываются в стандартный алгоритм, развитие собственных производств и наукоемких технологий – все это в Северной столице получило поддержку».
Владимир Игоревич обратил внимание на такую проблему, как отсутствие единого реестра льготников. По словам эксперта, создание данного реестра планировалось ещё в 2020 году, но инициатива не реализована до сих пор. Другой важный вопрос, требующий решения в ближайшее время, по словам сенатора – сложности с преемственностью терапии при переходе пациентов из детской когорты во взрослую.
В своем приветственном слове к участникам Круглого стола депутат Государственной Думы РФ, член Комитета по охране здоровья Вероника Валерьевна Власова, в частности отметила важность ранней диагностики редких заболеваний и своевременное начало терапии позволяет приостановить течение болезни улучшает качество жизни пациентов. Для этой цели в Российской федерации ещё в 2006 году был введён неонатальный скрининг. За это время было обследована более 22 млн детей и выявлено более 17.000 детей с врождёнными и наследственными заболеваниями.
В рамках реализации федерального проекта обеспечения неонатального скрининга с 2023 года осуществляются мероприятия, направленные на массовое тестирование новорожденных на более чем 40 заболеваний. Именно проведение скрининга позволит выявить своевременно, на доклинической стадии наследственные заболевания.
«В последние годы был принят ряд значимых инициатив. Увеличен перечень высокозатратных нозологий. Большим прорывом стало создание фонда “Круг добра”. Это позволило закупать дорогостоящие препараты, в том числе, импортные, незарегистрированные в России. Совсем недавно был принят закон, позволяющий применять препараты офф-лейбл для лечения детей с орфанными заболеваниями. И всё это стало возможным благодаря голосу пациентского сообщества, которое стало рупором в системе здравоохранения».
Депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга Елена Юрьевна Киселева, в свою очередь, обратила внимание на необходимость обратной связи от пациентских оранизаций для объективной оценки ситуации на местах и возможности оперативно отреагировать на возникающие трудности. По её словам, в нынешних условиях это важно, как никогда: «Вопрос, который меня волнует: доступность медицинской помощи с точки зрения импортозамещения, с точки зрения сроков поставки, с точки зрения возможности закупки в принципе. В этой связи очень важна обратная связь от пациентских организаций, которые бы рассказали о реальном положении дел на местах. Если в нынешней ситуации возникли какие-то труднопреодолимые вопросы, об этом надо говорить и максимально быстро находить решения возникающих трудностей».
Евгений Владимирович Шляхто – генеральный директор ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Минздрава России, главный внештатный специалист-кардиолог Минздрава России, заслуженный деятель науки Российской Федерации, академик РАН, Почётный гражданин Санкт-Петербурга. В своём приветствии к участникам круглого стола подчеркнул роль науки и, в частности, НМИЦ им. В.А. Алмазова в диагностики и лечении орфанных заболеваний: «Я живу в парадигме, что каждый человек достоин медпомощи мирового уровня. И наша задача: обеспечить для всех – в том числе для пациентов с редкой патологией – именно такой уровень помощи. Все, что происходит в последние 20 лет – это крайне важные достижения в молекулярной биологии, генетике. Я вспоминаю редкий случай, когда мы поставили крайне редкий диагноз – синдром Ундины. Сегодня стоит задача не просто импортозамещения, а создания инфраструктуры, экосистемы, которая бы создавала условия для развития генетических технологий».
В каждом приветственном слове спикеры подчёркивали особую важность пациентских организаций в развитии системы оказания помощи орфанным пациентам. «Каждодневная работа с пациентами, знание ситуации на местах, способность оперативно реагировать на возникающие вопросы и максимально быстро выходить для их решения на диалог с властью – роль пациентского движения в системе огромна. И я, пользуясь случаем, хочу всех вас поблагодарить за вашу работу» отметил В.И. Круглый.
Тему обеспечения равного доступа детей и взрослых к инновационной терапии продолжила член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» Наталья Смирнова.
В своем выступлении Наталья Сергеевна подчеркнула неравенство в получении терапии между теми пациентами, заболевания которых входят в Перечни «14 ВЗН», «17 жизнеугорожающих» и Фонда «Круг добра», где пациенты получают терапии по наличию орфанного диагноза, и теми, кто не входит в программы, их обеспечение в прямой зависимости от наличия тяжёлой группы инвалидности. Несмотря на то, что пациенты входящие в программу «14 ВЗН» могут получать терапию вне зависимости от инвалидности, но и дети и взрослые все равно вынуждены бороться за получение инвалидности для того получать лекарственные препараты второго ряда зарегистрированные и включенные в Перечень ЖВЛП только в случае установления инвалидности первой или второй группы в рамках Постановления Правительства РФ №890 за счет бюджетов субъектов Российской Федерации».
Наталья Сергеевна предложила для всех пациентов, выходящих из-под опеки фонда «Круг добра погружать в программу «14ВЗН», что обеспечит равный доступ к терапии за счет программы ВЗН и для пациентов с зарегистрированной терапией, и для пациентов, чья терапия не зарегистрирована и они не входят ни в одну из программ льготного лекарственного обеспечения.
Сообщила, что многие регионы России поддерживают расширение региональной программы жизнеугрожающих заболеваний за счет включения заболеваний с мнее дорогостоящей терапией.
Напомнила, что Президент, В.В. Путин в своих выступлениях подчёркивает, что фонд «Круг добра» должен обеспечивать всех детей с орфанными заболеваниями вне зависимости от программ, поэтому необходимо принять законопроект, поддерживающий эту инициативу.
Предложила продлить возрастную планку «дети» до 21 года. «детское звено, на мой взгляд, относится наиболее бережно к своим пациентам. Чем дольше они там будут оставаться, тем лучше».
В речи Натальи Сергеевны особенно важна была оценка работы региона Санкт-Петербург: «хочу сказать, что, работая со всеми регионами Российской Федерации, Санкт-Петербург – один из тех городов, которые в наивысшей степени заботятся о своем населении. Я могу это отметить и без преувеличения сказать и согласиться с вами, что многое делается в Петербурге. Как пример можно привести закон Санкт-Петербурга – Социальный Кодекс, в который внесено много заболеваний, которые не включены ни в Программу ВЗН, ни в Программу жизнеугрожающих заболеваний, и эти пациенты могут получить свою терапию независимо от инвалидности. Следующее. Еще хочу похвалить Санкт-Петербург. У нас есть много заболеваний, когда пациентам требуется обеспечение парентеральным и энтеральным питанием. Такая медицинская технология, как стационар на дому и обеспечение этими препаратами на дому, возможна так как описана в Приказе о первичной медико-санитарной помощи. И такая программа реализована только в Санкт-Петербурге. И именно с точки зрения реализации законодательной, не только каким-то образом реализованной, в Санкт-Петербурге это есть, пациенты получают лечение на дому, спасибо».
Руководитель Проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Елена Красильникова отметила важность пересмотра и актуализации государственных программ льготного лекарственного обеспечения. В частности, расширения региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний. «Мы часто слышим, что регионы возражают против расширения данной программы. Хочу опровергнуть это мнение. Федерализация лекарственного обеспечения при 7 редких заболеваниях в 2019-2020 годах, а также проработка решения о передачи детей из программы редких жизнеугрожающих заболеваний в фонд «Круг добра» позволяют говорить о высвобождении региональных средств и их перераспределении. Предлагается тех пациентов с редкими заболеваниями, которых сегодня регионы лечат как региональных льготников-инвалидов, переместить в программу редких жизнеугрожающих заболеваний. Фактически это перенос средств в рамках региональной льготы из одной статьи расходов в другую. Но для пациентов это возможность получать лечение сразу после постановки диагноза, а для системы здравоохранения - возможность иметь корректную и актуальную статистику, потому что программа предусматривает ведение федерального регистра.
Расширяя программы, работая с этими программами, только через госгарантии мы можем своих пациентов обеспечить и дать им надежду в жизни, убрать вот этот страх завтрашнего дня. Поэтому я считаю в качестве результатов сегодняшнего заседания может быть действительно объединиться пациентским организациям. Потому что всегда пациентское сообщество было двигателем перемен. Депутат ГД РФ А.Г. Румянцев говорит: «Вы, пациенты, для нас для врачей и депутатов вы заказчики. Вы нам говорите, что надо проблему решить и мы идём её решать.» Давайте наши сегодняшнее собрание вот с таким заказом выйдет на федеральный, на региональный, на любой уровень. Потому что 11 лет не развиваются программы. Это очень долго».
Немедицинское переключение с препарата на препарат
Сопредседатель Всероссийского Союза пациентов Ян Власов затронул такую важную тему, как вопрос немедицинского переключения препаратов. По словам эксперта, причиной данной проблемы стал целый комплекс факторов. Самые частые причины переключения - экономические доводы и административное давление на врачей. Это случаи, когда препарат меняют на более дешевый из соображений экономии бюджетных средств. Если же говорить о другой стороне вопроса, когда речь идет о замене устаревших схем на более современные методы лечения, здесь нередко имеет место сопротивление со стороны пациентов – играет роль так называемая «терапевтическая инерция». Но в любом случае, настаивает эксперт, замена препарата, корректировка лечения должна идти в диалоге с пациентом. «Низкий уровень коммуникации врача с пациентом – вот основная проблема. Искоренить такое явление как немедицинское переключение препаратов можно. Но это возможно только в том случае, если вырастет доверие пациентов к врачам. А это вопрос, над которым нам предстоит ещё много и скрупулёзно работать», - резюмировал эксперт.
О Центре компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» в НМИЦ им. Алмазова
Главный научный сотрудник НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей, научный руководитель отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации, профессор кафедры детских болезней лечебного факультета Института медицинского образования Центра Алмазова, главный внештатный специалист-детский кардиолог Северо-Западного федерального округа Министерства здравоохранения Российской Федерации, врач-педиатр, врач — детский кардиолог высшей категории, д.м.н., доцент по специальности «Педиатрия» Елена Сергеевна Васичкина рассказала о работе Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания». В частности, она привела такие факты. Сегодня в Центре получают помощь порядка 500 пациентов с редкими заболеваниями. Это около 75 орфанных нозологий. Работа центра компетенции интегрирована все отделения НМИЦ им. Алмазова. «Говоря о том, какие заболевания мы диагностировали уже за этот за этот период, в первую очередь надо упомянуть историю, когда был поставлен диагноз, который встречается один на 40 млн человек. Не так давно, в 2022 году, был поставлен диагноз болезни дыхательной цепи митохондрии. С таким диагнозом - всего 12 человек в мире». Такие высокие результаты стали возможны благодаря применяемому в Центре комплексному подходу к диагностике и лечению. Центр занимается междисциплинарными исследованиями в области диагностики редких типов генных заболеваний, вопросами разработки патогенетического лечения и персонифицированных программ реабилитации, программ повышения квалификации специалистов.
Работу первой сессии круглого стола завершила Первунина Татьяна Михайловна, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова. В докладе был дан обзор компонентов оказания медицинской помощи детям, необходимости юридической поддержки врачей, особенностях реабилитации, эволюции концепции медицины до ценностно-ориентированного подхода и вывозах здравоохранения будущего. Отдельное внимание эксперт уделила необходимости решения проблем наиболее востребованных отраслей здравоохранения, важности психологической поддержки сотрудников и развития школ для пациентов и их родителей.
В заключение Татьяна Михайловна сказала: «формирование научно-клинических направлений, при реализации которых мы используем трансляционный и мультидисциплинарный подход. Это, на самом деле, в какой-то мере уровень экспериментальных разработок. Ну, тогда, когда это все проверено и перепроверено, именно большие национальные центры имеют возможность эти знания и умения быстро адаптировать к клинике. Да, мы где-то рискуем, мы берем на себя большую ответственность. На сегодняшний день естественно и необходимо формирование центров компетенций, мы увидели в этом определенные плюсы. В этой ситуации мы потихонечку придем к той ценностно пациент-ориентированной медицине, которая, в общем, на сегодняшний день уже видна, немножко за линией горизонта, но, наверное, мы туда и стремимся».
Курс – на диалог
Вторая сессия была посвящена проблемам и основным задачам, существующим в работе пациентских организаций и оказанию комплексной поддержки пациентам. Ключевыми участниками этой дискуссии стали представители пациентских организаций, чьи подопечные на сегодняшний момент не могут получить лекарственное обеспечение в рамках реализуемых государством программ. Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев ещё раз подчеркнул важность диалога и именно совместной работы всех участников процесса: «Деятельность пациентской организации сегодня превратилась в целую науку о том, как защищать и отстаивать интересы пациентов. Мы являемся сторонниками пациент-ориентированных подходов к выстраиванию модели здравоохранения в России. Именно во взаимодействии всех участников процесса лежит залог успеха. Действуя порознь результата не достичь».
Эту мысль взаимодействии всех участников процесса поддержала начальник Управления по организации работы фармацевтических учреждений и предприятий Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Ольга Александровна Махова. Она, в частности, затронула вопрос обеспечения пациентов незарегистрированными на территории РФ лекарственными препаратами и отметила важность развития орфанного законодательства, рассказала об особенностях лекарственного обеспечения разных категорий граждан, входящих в различные льготные Перечни. Поблагодарила за большую помощь в лекарственном обеспечение детей с редкими заболеваниями фонд «Круг добра». В 2022 году фонд обеспечил 206 маленьких Петербуржцев на сумму 2,5 млрд. руб, что в 4 раза больше, чем в 2021 году.
Начальник отдела проектной деятельности «Круга добра» Наталья Владимировна Кулакова рассказала, что из 52 медицинских препаратов, которые закупает Фонд, 10 – это уникальные лекарства от онкологических заболеваний.
Она отметила, что сейчас Фонд уделяет большое внимание работе с региональными НКО. «В ближайшее время круг друзей Фонда будет значительно расширен, мы выйдем на новый уровень, – подчеркнула Наталья Кулакова. Также она рассказала, что «Круг добра» не менее двух раз в месяц проводит вебинары для региональных представителей и постоянно находится с ними на связи.
Наталья Кулакова обратила внимание на то, что для перераспределения препаратов необходима инициатива региона, которому нужно лекарство, и региона-«донора». Запрос о перераспределении рассматривают на экспертном совете Фонда, после чего отправляют на согласование в Минздрав. Наталья Кулакова отметила, что заседания экспертного совета проходят раз в неделю, а в экстренных ситуациях собираются несколько раз. По словам Натальи Кулаковой, сроки перераспределения во многом зависят от того, насколько быстро регион пришлёт запрос и все необходимые документы.
Наталья Кулакова подчеркнула, что вся информация о нюансах работы Фонда размещена на его информационных ресурсах – в соцсетях и на сайте. Она отметила, что помимо Telegram-канала с общей информацией, недавно у Фонда появился канал для специалистов
Итог подвела руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова: «В рамках проекта «Десант добра» мы планируем в 2023 году обсудить с руководителями регионов возможность реализации инициатив по повышению осведомлённости специалистов первичного звена из отдалённых районов о редких заболеваниях и их первичных симптомах. Сегодня в ходе обсуждения не раз звучала мысль о том, как важно выявлять генетические патологии на максимально ранней стадии. Кроме того, мы хотели бы обсудить с представителями медицинского сообщества и региональными органами власти действующие программы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями, позитивные изменения, которые стали возможны в последние годы и, конечно, наметить ряд совместных решений по вопросам, которые остаются актуальными для субъектов РФ и пациентов. Хочу особо отметить: крайне важно, что первая, стартовая дискуссия в рамках проекта состоялась в Центре им. В.А. Алмазовском. Это символично. Ведь НМИЦ им. В. Алмазова – это ведущая площадка по изучению и лечению орфанных заболеваний не только в России, но и в мире. Мы очень надеемся, что импульс, полученный здесь, позитивный настрой и обозначенный круг вопросов станут хорошим драйвером в дальнейшей работе проекта».
В Круглом столе приняли участие лидеры пациентских организаций, обьединяющих пациентов с редкими орфанными заболеваниями:
- Жулёв Юрий Александрович, сопредседатель Всероссийского союза пациентов
- Яковлева Ольга Владимировна, член президиума ГАООРДИ, председатель Санкт-Петербургской Общественной организации помощи пациентам с фенилкетонурией
- Байбарин Кирилл Александрович, президент Межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!»
- Балашова Мария Сергеевна, директор АНО по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки и метаболическими нарушениями «Ветер надежд»
- Конусова Жанна Олеговна, директор АНО «Всестороннее оказание содействия лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион»
- Берсенева Наталья Николаевна, вицепредседатель Межрегиональная благотворительная организация общества инвалидов "Общество пациентов с первичным иммунодефицитом"
- Шашурина Татьяна Игоревна, председатель Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие»
- Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.
- (ВКС)
- Куляев Кирилл Сергеевич, член Общественной палаты Ленинградской области, Председатель правления Межрегиональной общественной организации «Другая жизнь»
- Цыганкова Лилия Викторовна, директор благотворительного фонда Люди Маяки.
