В России всего девять человек с редкой болезнью — врожденная недостаточность антитромбина. Двое из них живут в Челябинске.
Это мать и дочь, что делает их случай уникальным. Но вместо повышенного внимания врачей, они вынуждены судиться за препарат, без которого в любой момент могут умереть.
Елена Брагина узнала о своем диагнозе во время беременности восемь лет назад. Но прерывать ее не стала. У женщины — орфанное заболевание, недостаточность антитромбина-3. Это вещество в организме просто не вырабатывается, без него в крови в любой момент может образоваться тромб. Это может произойти внезапно и в любой момент. «Хлоп, и умер» — говорит Елена Брагина. Она уже написала завещание на этот случай, распорядилась, с кем должна остаться ее семилетняя дочь. Но у девочки тот же диагноз. Что и у мамы, но в еще более тяжелой форме.
«Насколько я знаю, в России всего семеро взрослых и двое детей живут с таким заболеванием, — говорит Елена, — то, что я родила — это чудо. Обычно люди с нашей болезнью до этого возраста просто не доживают».
Как часто бывает в случае с орфанными заболеваниями, пациенты сталкиваются с проблемами с получением лекарства. По словам Елены, больше года она боролась за то, чтобы ее дочь получила необходимый препарат. Диагноз и назначение от федерального медцентра для местных врачей ничего не значило, пришлось судиться.
«Дело в том, что состояние дочери может ухудшиться в любой момент, на этот случай препарат антитромбин-3 должен быть у меня дома, и я должна его сразу ввести, — говорит челябинка, — это некоторое исключение в правилах, что лекарство выдается на руки. Но добиться этого было не просто. Препарат не такой дорогой, как бывает в случае с орфанными заболеваниями — 30 тысяч рублей за ампулу. Количество ампул рассчитывается по весу. Но сделать это может только гематолог, который у нас в городе один. Купить в аптеке это лекарство нельзя. Оно может быть только в клинике. Но выполнить все рекомендации московских врачей сразу не получилось. Поначалу нас просто выгнали из кабинета, сказали, мы не разбираемся, не компетентны, до свидания. Я начала писать письма, получала отказы: это ваша проблема. Собрала все эти отказы и отправила в Москву в приемную президента. Только это как-то сдвинуло дело с мертвой точки. Уже когда шел суд, из Москвы начали приходить запросы по нашему поводу. Только после этого тон врачей изменился. До этого действовала какая-то круговая порука. Вопросы в суде задают одним, отвечают другие, какое-то зазеркалье. Например, говорили, что лекарство нельзя выдавать потому что в нем осадок и его тяжело вводить. Но если почитать инструкцию, там сказано, что осадок — это признак того, что препарат испорчен».
И после положительного судебного решения, семья еще год не могла получить необходимый препарат.
«Нас просто морозили, не давали лекарства, нашлись умные педиатры, которые близко не имеют отношения к нашему заболеванию, которые убеждали, а давайте мы заменим препарат на что-нибудь другое, дескать не верим этим москвичам. И вообще мы давайте спасем вашу дочку по-другому, потому что ну нам кажется, что у нее другая болезнь», — говорит Елена.
Сейчас с боями женщина добилась получения части необходимого лекарства, но проблема никуда не делась. Лекарства для экстренной ситуации не достаточно, плюс ребенок растет и нужно пересчитать дозировку. Сделать это может только гематолог, но добиться этого оказалось невозможно.
Источник: Яндекс Дзен
