11 апреля 2017 в 14.00 года в г. Москва, в агентстве ИТАР-ТАСС по адресу: г. Москва, ул. Тверской бульвар, д. 10-12, планируется проведение Пресс-конференции, посвященной Международному Дню Помпе
Организаторы пресс-кнференции – Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ).
Цель мероприятия – привлечение внимания и решение проблем медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеванием болезнь Помпе, а также повышение осведомленности о болезни Помпе широкого круга общественности в РФ.
К участию в работе пресс-конференции приглашены: представители Государственной Думы Законодательного Собрания РФ, представители Министерства здравоохранения РФ, Территориального органа по надзору в сфере здравоохранения РФ, Министерства труда и социального развития, специалисты по лечению и диагностике болезни Помпе, пациенты с болезнью Помпе и их законные представители.
Болезнь Помпе - редкое наследственное заболевание, при котором в организме в результате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается особое вещество - гликоген. Если не начать лечение, то мышечная ткань изменяет структуру и не может выполнять свою функцию. Болезнь Помпе относится к прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям. Без лечения с течением времени симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц ответственных за дыхание. Различают раннюю младенческую, позднюю младенческую (детская) и взрослую формы заболевания. Они отличаются симптомами и скоростью прогрессирования. Болезнь Помпе проявляется в виде мышечной слабости, атрофии мышц. Детям иногда сложно разговаривать, так как страдают все группы мышцы, речь становится невнятной, смазанной. Мышечная слабость может проявляться в неуклюжести, пациенты спотыкаются, им трудно подниматься по лестнице. Для младенческой формы также характерно поражение мышцы сердца. Размеры сердца значительно увеличиваются, может быстро развиваться сердечная недостаточность. Существующее лечение ( препарат зарегистрирован в РФ) может существенно помочь данной группе пациентов. В настоящее время болезнь Помпе внесена в Перечнь редких заболеваний, опубликованных на сайте Минздрава РФ. Однако в настоящее время заболевание не внесено ни в Перечень заболеваний, получющих лечение за счет средств региональных бюджетов (Постановление Правительства РФ от 26.04.2012г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"), ни в программу «7 высокозатратных нозологий» и имеют трудности с доступом к лечению. В РФ диагносцировано всего 22 пациента с болезнью Помпе, хотя по оценкам специалистов их число должно быть значительно выше. Большинство из них - инвалиды.
Каждый год 15 апреля Всемирная ассоциация пациенов с болезнью Помпе проводит Международный День Помпе. Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний уже в пятый раз организует День Помпе в России.
Пациенты с болезнью Помпе ждут нашего участия и помощи.
Наши контакты: Вольшакова Вера Анатольевна тел. 8-965-321-06-06 E-mail: vooz@bk.ru
