27.11.2020 Круглые столы Конгресса. «Мирная революция» в методах диагностики и лечения орфанных заболеваний

О доступности инновационных методов диагностики и терапии для пациентов с редкими – так называемыми, орфанными и другими социально-значимыми - заболеваниями говорили сегодня на Круглом столе №23 XI Всероссийского конгресса пациентов. «Орфанные и другие социально значимые заболевания: инновационные технологии в диагностике и терапии»

О проблеме новых редких заболеваний, порядке назначения и закупки лекарственных препаратов, нюансах финансового обеспечения в рамках федерального и региональных бюджетов рассказала эксперт Общественного совета Комитета Госдумы по охране здоровья Наталья Смирнова. Также эксперты круглого стола обсудили новое в диагностике и лечении болезни Гоше, пациентов со спастико-дискинетическими формами ДЦП, со СМА.

Большой блок обсуждения был посвящен массовому скринингу новорожденных. Екатерина Захарова, Председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, д.м.н., отметила:

«Скрининг – это не лабораторный тест, а система. Он позволяет спасать ежегодно сотни детских жизней. Обязательным условием скрининга является возможность адекватного лечения или иного вмешательства. Адекватность лечения определяется доказанной клинической эффективностью, этической и правовой приемлемостью. При этом для поддержания системы скрининга в рабочем состоянии необходим контроль качества, информация для врачей и населения, подтверждающая диагностика».

Ольга Германенко, директор Благотворительного фонда «Семьи СМА», в качестве примера добавила, что если не лечить спинальную мышечную атрофию, то это заболевание становится ведущей генетической причиной смерти младенцев и детей раннего возраста. Однако пока в России скрининг новорожденных проходит только в рамках пилотного проекта на территории 3 роддомов в Москве.

Напомним, в июне 2020 года Президент РФ Владимир Путин анонсировал создание государственного фонда помощи детям с орфанными заболеваниями. Он будет формироваться за счет повышенной ставки НДФЛ для физлиц с годовым доходом от 5 млн рублей и должен заработать с января следующего года

Эксперты считают, что создание фонда значительно облегчит и ускорит развитие системы диагностики и терапии орфанных заболеваний в России.