VI Всероссийский форум по орфанным заболеваниям состоится 29 февраля-1 марта 2024 года. Накануне его открытия руководитель АНО «Дом редких» Анастасия Александровна Татарникова говорит об ожиданиях от предстоящего форума, о проблемах и стратегических задачах пациентского сообщества.
- От форума ожидаю формирование консолидированного мнения о концепции дальнейшего развития системы здравоохранения и лекобеспечения редких пациентов. Мне кажется, нам это удастся, потому что в ходе предварительных экспертных сессий удалось конструктивно подискутировать. Так что есть высокие шансы сформировать концепцию, выраженную в резолюции форума, и вынести ее на уровень законодательной и исполнительной власти.
У нас динамично изменяется все в лучшую сторону, это очевидно. Доступ к инновационным препаратам значительно облегчен в связи с образованием фонда «Круг добра». И развитие фонда происходит вполне ритмично, появляются новые препараты, в орбиту фонда включаются новые нозологии, это повышает доступность терапии для наших пациентов. Расширен неонатальный скрининг до 36 нозологий, и мы рассчитываем, что расширение продолжится.
Ранняя диагностика - важнейшее условие эффективных результатов лечения. С доступом к терапии детей вопрос решен фондом «Круг добра». А с ранней диагностикой сложнее: все децентрализованные способы понижать возраст диагностики пока малоэффективны. Если редкое заболевание находится вне перечня неонатального скрининга, мы начинаем лечить детей чаще тогда, когда ребенок уже претерпел значительный урон здоровью. Наше глубокое убеждение состоит в том, что фонд «Круг добра» должен стать одним из главных интересантов снижения возраста диагностики. Ничего более эффективного на сегодня кроме включения нозологии в программу неонатального скрининга нет. Наша позиция – все заболевания, от которых лечат подопечных фонда, должны попасть в программу национального скрининга. Это значительно повысит качество жизни не только редких пациентов, но и их семей. Но пока говорить о своевременной постановке на терапию всех нуждающихся в ней детей, к сожалению, не приходится.
Обострилась проблема, которая стала как будто бы впервые звучать в связи с тем что вырастают дети, бывшие подопечными фонда. Это - проблема обеспечения дорогостоящими лекарствами взрослых редких пациентов, особенно тех, чьи заболевания находятся вне перечней и программ. И этим пациентам строго необходимо иметь статус инвалида для получения лекарственной льготы. Поэтому нужно расширять перечень, указанный в Постановлении Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403"О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" и включать туда все нозологии, которые сейчас есть в перечне Фонда. Благодаря своевременной терапии у детей Фонда чаще не будет показаний к инвалидности, и в регионах они столкнутся проблемой доступа к терапии, им придется прерывать лечение, что приведет к самым неприятным последствиям.
Фонд «Круг добра» - признанная в своей необходимости часть системы федерального уровня, но надо продолжать развивать и все другие программы. То, какое государственное внимание получают дети с редкими заболеваниями в последние годы, вызывает искреннюю благодарность сообщества. Но это позитивное последовательное развитие нельзя останавливать, именно об этом наши ожидания.
