В феврале правительство перечислило 10 млрд рублей на закупку лекарств, средств реабилитации и оплату лечения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. В общей сложности на эти цели в 2021 году планируется направить 60 млрд рублей, собранных ФНС с доходов граждан, превышающих 5 млн рублей в год. Право распределять средства делегировано фонду «Круг добра». Как это работает, «Профилю» рассказала председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова.
– Ирина Владимировна, 60 млрд рублей – это много или мало? Можно ли помочь всем нуждающимся?
– То, что сделано – гигантский шаг вперед. «Налог на богатых» поможет сотням и тысячам маленьких пациентов. Ни для кого не секрет, что лечение орфанных болезней по определению дорогостоящее. Например, пролечить ребенка с диагнозом спирально-мышечная атрофия (СМА – тяжелое наследственное заболевание) сегодня стоит около 24 млн рублей). И это не предел.
Не так давно на рынке появилось несколько генетических препаратов. Они показали очень высокую эффективность. Курс лечения стоит 160 млн рублей. Между тем только больных детей с диагнозом СМА в нашей стране насчитывается примерно 7 тысяч. Поэтому усилий только в рамках фонда «Круг добра» будет недостаточно.
Даже в развитых странах – Соединенных Штатах Америки, Евросоюзе – наряду с государством помощь в лечении пациентам с жизнеугрожающими болезнями активно оказывают благотворительные организации, собирающие пожертвования от граждан и юридических лиц.
Получается, что любой человек может адресно помогать пациентам с орфанными заболеваниями. Из этих денег оплачивается дорогостоящее терапевтическое лечение, хирургические операции и последующая реабилитация.
– Сколько в России таких больных?
– В России сейчас официально зарегистрировано 262 редких (орфанных) заболевания. Часть дорогостоящих редких заболеваний занесены в перечень госпрограммы высокозатратных нозологий (ВЗН) и финансируется из госбюджета. Еще 17 орфанных заболеваний обеспечиваются за счет региональных бюджетов по программе редких жизнеугрожающих нозологий. К сожалению, ряд орфанных заболеваний до сих пор не вошли в вышеуказанные системы льготного лекарственного обеспечения. Всего, по экспертным оценкам, в России с редкими заболеваниями живут 1–1,5 миллиона человек.
Государственные регистры у нас ведутся для пациентов по двум категориям. Первый – по программе высокозатратных нозологий, хотя не все болезни, включенные в этот документ, орфанные. Второй – по тяжелым жизнеугрожающим болезням. Впрочем, по отдельным редким заболеваниям специалисты или пациентские организации все-таки ведут реестры. Выше я сказала, сколько у нас больных детей с диагнозом СМА – почти 7 тыс. Другое генетическое заболевание – муковисцидоз, при котором нарушена работа слизистой, в первую очередь страдают легкие и пищеварительная система. Таких пациентов в России около 4 тысяч.
– Какие заболевания принято относить к орфанным?
– Единого стандарта в мире нет. Везде своя методика. В Евросоюзе, например, редким считают заболевание, имеющее один случай на 2,5 тыс. человек. В России – один случай на 10 тысяч. Вместе с тем существует ряд противоречий, путающих статистику. Так, врачи часто считают количество пациентов с редкими заболеваниями по новорожденным, что не совсем корректно. Ведь некоторые болезни, имеющие генетическую природу, начинают развиваться уже во взрослом возрасте.
– Сейчас же делают скрининг сразу после рождения. Разве он не показывает, кто и чем болен?
– Да, в России существует неонатальный скрининг. Он обязателен для всех новорожденных. Из пяточки младенца на салфетку берут кровь и отправляют на исследование. В 1990-е годы это давало возможность выявить два генетических заболевания. С апреля 2006 года стали проводить скрининг на пять наследственных болезней. Это спасает много жизней. Например, если своевременно поставить диагноз фенилкетонурия – нарушение аминокислотного обмена, то можно подобрать диету, исключить молоко. В большинстве случаев это решает проблему. Ребенок растет и развивается практически здоровым, не отстает в развитии.
Однако на СМА скрининг у нас не проводится, хотя такие методики есть. Современная наука это позволяет. Важно диагноз поставить в первые 1,5–2 месяца жизни. Это позволяет своевременно ввести нужные препараты и спасти малыша. То же самое касается и целого ряда других редких заболеваний.
В США и ЕС в настоящее время делают неонатальный скрининг на 54 наследственных заболевания. Чтобы выйти на мировой уровень, необходимо отечественные лаборатории оснастить современным оборудованием. На одной чаше весов – немалые расходы, на другой – жизни и здоровье реальных детей. К сожалению, решение по этому вопросу не принято. Более того, в последние годы наметилась негативная тенденция – регионы закрывают медико-генетические консультации. То есть возможности для раннего выявления наследственных заболеваний все более ограничиваются.
– Правительство или Минздрав почему не вмешиваются в ситуацию?
– Медико-генетические консультации находятся в ведении регионов. И финансирование идет из местных бюджетов, 80% которых дотационные и не справляются с такой нагрузкой. У нас вообще вертикаль медико-генетической службы в стране не выстроена. В Москве есть профильный научный центр, который возглавляет Сергей Куцев, широко известный своими научными работами в области изучения редких генетических заболеваний. Он – главный внештатный генетик Минздрава. При том, что само учреждение организационно входит в структуру Минобрнауки. Региональные консультации на федеральный центр не замыкаются. Так сложилось исторически.
Российское законодательство по лечению редких заболеваний достаточно молодое. В законе «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» отдельная 44-я статья появилась только в 2011 году. В США законодательство по орфанным заболеваниям имеет почти тридцатилетнюю историю, в Евросоюзе – двадцатилетнюю. Тем не менее сейчас в нашей стране началась федерализация помощи, а в законодательстве закреплены определенные социальные гарантии.
– Как мы жили до этого? Больные же были всегда.
– Я начала заниматься помощью пациентам с редкими болезнями, можно сказать, по семейным обстоятельствам. Тридцать лет назад сыну поставили диагноз – муковисцидоз. Сначала мы просто боролись за его жизнь. Ситуация была просто ужасной. У российских врачей ни опыта, ни методик лечения и помощи детям с муковисцидозом в то время не было. До взрослого возраста мало кто доживал. Вся литература была на иностранных языках. Я закончила институт иностранных языков. Английский – мой рабочий, вот в инициативном порядке и занялась переводами научных статей. Помогли и зарубежные партнеры. Было организовано обучение наших врачей английскими специалистами. Серьезную поддержку оказали власти Москвы – тогдашний мэр Юрий Лужков, его заместитель Валерий Шанцев. При них начали выделять средства на закупку импортных препаратов, проводить лечение.
В итоге общими усилиями доказали, что тяжелый диагноз – не приговор. Дети с муковисцидозом превратились практически в обычных детей. Многие выросли. Из четырех тысяч пациентов с этим заболеванием, зарегистрированных в нашей стране, одна тысяча – взрослые люди.
– Медицинская наука не стоит на месте. Появляются новые препараты, помогающие при наследственных заболеваниях. Но их не всегда регистрируют в нашей стране, приходится приобретать или частным образом, или через благотворительные организации. Это продолжается годами. Почему?
– В большинстве случаев это происходит из-за политики фармацевтических компаний, которые отказываются приходить в Россию. Производят инновационный препарат на своем предприятии и предлагают его по очень высокой цене. Компании можно понять – иногда они по несколько десятилетий занимаются созданием этого лекарства, инвестируют огромные деньги. Причем никто их к этому не принуждает. А потом производитель стремится покрыть издержки и получить прибыль. Совершенно нормальная позиция бизнеса. Никто себе в убыток работать не будет – таковы законы рыночной экономики.
– А как насчет дженериков? Что мешает оперативно начать производство препаратов, которые действительно спасают жизни?
– Патентное право. Россия присоединилась к международным соглашениям и не может их нарушить. Ну а производители на официальное предложение зарегистрировать тот или иной препарат могут либо ответить отказом, либо вообще его «не заметить».
Страны, не подписавшие соглашение о патентном праве, обязательствами не связаны. Они достаточно быстро начинают выпуск дженериков, которые существенно дешевле оригинальных лекарств.
– Помимо финансирования, какие другие острые вопросы стоят перед пациентами с орфанными заболеваниями?
– Несмотря на явные подвижки, проблем много. Часто первичное звено здравоохранения неспособно различить признаки того или иного орфанного заболевания, своевременно направить пациента в специализированный центр или к профильным специалистам. Бывают случаи, когда проходят годы между первыми признаками заболевания и постановкой диагноза. Нужно расширять информирование профессионального сообщества. Неравномерно по стране развита диагностика, бывает непросто получить направление в федеральный центр. Не по всем заболеваниям существуют референтные лечебные центры.
Мы выступаем за разработку дорожной карты медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, которая объединит работу по улучшению скрининга (системы первичного обследования групп пациентов), неонатального скрининга, генетического скрининга. Кроме того, важно сделать доступность лекарственной помощи, в том числе инновационных препаратов, реабилитационных мероприятий. Такого рода стратегия должна быть выработана на государственном уровне.
Источник: Еженедельный журнал «Профиль»
